什麼是地中海型貧血？

地中海型貧血（Thalassaemia）又可稱為海洋性貧血，是台灣最常見的先天性貧血問題，無傳染性、也無法根治。共同特徵是血紅素（hemoglobin）中血紅蛋白鏈（globin chain）的合成發生問題，因而影響到紅血球的壽命與正常功能。一般可以分為α型及β型（或稱為甲型及乙型）地中海型貧血兩大類，嚴重程度與差異性甚大，從沒有症狀、到需要終身輸血的中、重度病人。

一般人的紅血球可在體內存活時間約90～120天，但中、重度地中海型病人的紅血球可能最多只存活20天，需要透過輸血補充身體所不足的血紅素，長久下來恐會產生許多後遺症。這是台灣常見的遺傳性疾病之一，建議婚前最好做產前檢查，以降低生下中、重度地中海型貧血小孩的可能性。

地中海性貧血是遺傳性血液疾病，包括很多種類，主要分為α型及β型（或稱為甲型及乙型）地中海性貧血兩大類。

• α型（甲型）海洋性貧血：影響的基因位在人類第16對染色體，一般正常會有4個α基因，當α基因出現突變無法正常作用時，就會造成α血紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失，造成α型（甲型）海洋性貧血。
• β型（乙型）海洋性貧血：相對基因只有2個，位在人類第11對染色體中，只要當β基因出現突變無法正常作用時，就很容易影響到β-血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。

因為兩型的基因位在不同的染色體上，所以也有可能出現兩型同時發生。

根據基因遺傳缺陷的程度，地中海貧血的嚴重程度可以分成重度、中度、輕度，會影響到血液中血紅素（hemoglobin）的狀況。

α型（甲型）地中海型貧血，有4個正常的基因，由父母各得到其中兩個：

1. 1個基因出現突變時，不會出現地中海型貧血的各種症狀，但卻會形成隱性基因帶因者，有可能將有缺陷的基因遺傳給孩子。
2. 2個基因出現突變時，地中海型貧血的症狀會很輕微，一般會被當成輕度的α型（甲型）地中海貧血。
3. 3個基因出現突變時，臨床表現程度可能會介於中度到重度。
4. 4個基因出現突變的狀況，非常少見，一旦出現，病況將相當嚴重，新生兒會出現重度α型（甲型）地中海型貧血症狀，可能一出生就夭折；就算僥倖存活下來，也往往需要終生輸血。

β型（乙型）海洋性貧血，由2個正常基因控制，會由父母各得到其中一個基因：

1. 1個基因產生突變，會出現輕微症狀。一般會當成輕度的β型（乙型）地中海貧血。
2. 2個基因產生突變，症狀較明顯，臨床表現從中度到重度，這稱為「庫利貧血症（Cooey's anemia）」。新生兒出生通常是健康的，但如果有地中海型貧血，在出生後的前兩年就會開始出現明顯症狀。另外還有一種較溫和的類型，稱為「中間型地中海貧血」，其基因型可能也是2個基因產生突變。

地中海平血併發症

1. 鐵質過多：地中海型貧血病人體內若出現鐵離子含量偏高，可能是疾病本身或過度頻繁的輸血所引起。身體內過多的鐵離子，會沉積在身體各部位，導致心臟、肝臟和胰臟等多處受損，進一步導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病等嚴重的後遺症，須配合醫囑使用排鐵劑。
2. 脾臟腫大：中、重度的地中海型貧血，因為紅血球容易破裂，會增加脾臟的工作負擔，導致脾臟出現腫大，會惡化貧血現象。醫師可能會建議使用脾臟切除術解決。然而一旦切除脾臟，會增加感染的風險，容易併發感染性疾病。
3. 骨骼畸形：地中海貧血中、重度的病人會出現骨髓擴張，使得骨骼變寬，導致骨骼結構異常，尤其容易發生在臉骨和頭骨中，骨骼也會變得薄、脆，增加骨折機率。
4. 成長緩慢：中、重度地中海型貧血的病人，會出現成長變緩，導致青春期延緩報到，也可能會產生學習落差。

地中海型貧血的診斷流程是：

1. 醫師詢問家族史，觀察臨床症狀後，再進行血液常規檢查，一般是先以全血計數（CBC）血液中的MCV（紅血球平均體積）< 80 fL 與 MCH（紅血球中血紅蛋白的平均數量）< 25 pg 為認定標準。
2. 如果出現上述情況，進一步檢測儲鐵蛋白（ferritin）。有異常則為缺鐵性貧血，如果沒有異常，就有可能是地中海型貧血。
3. 透過血色素電泳(Hb-Ep)的分析，分出α型（甲型）地中海型貧血與B(beta)型（乙型）地中海貧血，再以DNA分析了解基因型差異

地中海型貧血危險族群

1. 家族史：地中海型貧血會通過遺傳的方式遺傳給小孩，如果有地中海型貧血的家族史，會增加罹病機率。
2. 區域性：台灣是地中海型貧血的流行區域之一，台灣的民眾中大約有6%是某種地中海型貧血的隱性基因攜帶者。此外，中國的南部地區與南亞、東南亞等地區都是此病的流行區域，跟這些地方通婚時需要特別留心。其他流行區域尚有中東與非洲。

但若有計畫生育也能一同做檢測

建議檢測 

血液常規檢查MCV＜79/MCH＜27 可加做 地中海貧血風險評估

參考出處:https://kb.commonhealth.com.tw/library/274.html?from=search#data-10-collaps